Kay was zes dagen oud toen Sandra en haar man werden gebeld door de dokter. “Jullie zoontje komt uit de hielprikscreening, jullie worden over twee uur in het ziekenhuis in Groningen verwacht.” Aan de telefoon hoorde Sandra dat haar zoontje een stofwisselingsziekte heeft. “In het ergste geval komt hij te overlijden.” Een metabole ziekte, dat was de conclusie.
Wij doen alles op intuïtie en met vertrouwen in elkaar
Kay woont samen met zijn ouders en zus in het mooie dorp Raalte. Kay heeft de metabole ziekte MCADD, één van de honderden verschillende metabole ziektes. MCADD is een ziekte waarbij het lichaam geen energie haalt uit vetreserves maar uitsluitend uit voedsel. Kay moet dus zeer regelmatig eten om energie te hebben, koolhydraten en glucose zijn het belangrijkst. Het is een foutje in het DNA, een ziekte waar hij de rest van zijn leven mee moet leven.
Wanneer Kay koorts krijgt, moet spugen of diarree heeft dan is het code rood. Op die momenten gaat er te veel energie uit zijn lichaam en het lichaam kan dat niet zelf opvangen. Hij moet dan direct naar het ziekenhuis, aan het glucose infuus. Als hij niet genoeg voedingsstoffen binnenkrijgt op dit soort momenten kan hij suf worden, afglijden en zelfs in coma raken.
Ondanks dit is het gezin ontzettend nuchter en relaxed. “Wij kunnen er als gezin goed mee omgaan. Wij doen alles op intuïtie en met vertrouwen in elkaar. Dat is heel fijn”, vertelt Sandra.
Hier moet dus echt rekening mee gehouden worden
Kay heeft een milde variant van deze metabole ziekte. 19% van hetgeen dat bij deze ziekte niet meer werkt, werkt bij hem nog wel. Hierdoor heeft het op dit moment nog niet heel veel invloed op zijn dagelijks leven. Wel is hij in zijn 9 levensjaren al 12 keer opgenomen in het ziekenhuis, dat is niet niks.
“De grootste impact die het nu heeft is dat wij op veel plekken waar hij komt moeten vertellen en uitleggen wat hij heeft. Het is van belang dat als hij bijvoorbeeld ergens gaat logeren, de ouders van zijn vriendje weten wat hij heeft en hoe daarmee om te gaan”, vertelt Sandra. “Hij is eens thuisgekomen van een logeerpartijtje en ik zag direct dat hij te weinig had gegeten. Hij had toen alleen een patatje gegeten in de avond. Daar is niets mis mee, maar hier haalt hij geen voedingsstoffen uit. Hij zou er dan ook een broodje of vla bij moeten eten. Hier moet dus echt rekening mee gehouden worden”, vult Sandra aan.
Dat vind ik prachtig
Dit jaar komt Serious Request in actie voor Metakids. “Wat ik mooi vind aan deze actie van Serious Request is dat ze Metabole ziekten onder de aandacht willen brengen. Ze kiezen een doel waarvan mensen geen benul hebben. Het is hun doel om meer begrip en herkenbaarheid te creëren voor alle metabole ziekten. Dat vind ik prachtig”, vertelt Sandra. “Het wordt nog steeds te vaak vergeleken met suikerziekte, dat is best frustrerend. Het is echt een andere ziekte. Ik hoop dat de ziekte door middel van deze actie minder vaak wordt vergeleken met suikerziekte, dat er meer erkenning komt”.
Trias Jeugdhulp organiseert een rommelmarkt op 3 oktober 2024, waarvan de opbrengst volledig gaat naar Serious Request/Metakids. Kom je rondsnuffelen? Tussen 16.00-19.00 uur, Zwartewaterallee 25, Zwolle.
Onze actie nu al steunen? Ga naar https://www.npo3fm.nl/kominactie/acties/rommelmarkt-trias-jeugdhulp-zwolle
